什么是遗传咨询?

遗传咨询是一个沟通的过程，有它的目标, 减轻人类的痛苦与这一事件有关, 或者发生的风险, 一个家庭的遗传疾病. 咨询师试图通过帮助咨询师实现这一目标:

• 了解医学事实, 包括诊断, 疾病的可能病程, 以及可用的管理
• 认识到遗传和环境对疾病的影响, 以及特定亲属的复发风险
• 了解应对复发风险的备选方案
• 考虑到它们的风险和价值，选择合适的选项, 并按照决定行事
• 对受影响的家庭成员的疾病和/或疾病复发的风险做出最佳调整

常见基因测试

连续的屏幕

这两部分的屏幕提供了很高的检出率, 唐氏综合症的早期答案和低假阳性率, 18三体(一种罕见但严重的染色体问题)和开放神经管缺陷(脊柱裂). 筛查的第一部分在11周到13周之间进行, 妊娠6天，通过胎儿超声检查测量婴儿颈部大小(颈部半透明)。. 同样在这个时候，从母亲身上取血来测量两种蛋白质，pap - a和HCG. 胎儿颈部测量和蛋白质结合可以提供唐氏综合症和18三体的早期筛查. 如果这些结果正常, 在怀孕15至21周(6天)期间从母亲身上采集第二份血液样本，以测量另外四种胎儿蛋白质. 顺序筛查的第一部分和第二部分相结合，提供唐氏综合症和18三体的检出率为90%, 打开神经管的检出率为80%. 如果第一个合并结果不正常, 诊断测试，如绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术可以考虑.

母体血清AFP筛查开放神经管缺陷

母体血清甲胎蛋白检测(MSAFP)是一种血液检测，作为常规产科护理的一部分. 这种筛查试验检查母亲血液中的甲胎蛋白水平. MSAFP水平升高可能与胎儿异常有关, 如脊柱裂和腹壁缺损. 然而，升高的MSAFP结果并不总是与胎儿异常有关. 如果MSAFP异常高，则提供重复测试. 如果重复MSAFP升高, 可能建议进行额外的检查，如详细的超声评估和遗传羊膜穿刺术.

母体血清四重筛查

唐氏综合征的母体血清四重筛查检查甲胎蛋白和非共轭雌三醇(由婴儿制造)的水平, 人绒毛膜促性腺激素和二聚体抑制素- a(由胎盘产生). 这些物质进入母亲的血液. 这些物质的异常水平可能表明胎儿唐氏综合症的风险增加. 患有唐氏综合症的婴儿在每个细胞中都有3个21号染色体，而不是通常的2个。. 患有唐氏综合症的婴儿有发育障碍和各种出生缺陷. 如果四倍筛查显示患唐氏综合症的风险增加, 详细的超声评估和遗传羊膜穿刺术的选择可能会被推荐.

无创产前检查(NIPT)

无创产前检测(NIPT)是一种筛查试验, 对母体血液样本进行检测, 可以在怀孕10周或10周后的女性身上进行，以帮助识别有唐氏综合症(21三体)风险的胎儿。, 18三体和13三体. NIPT还可以告诉婴儿的性别，并可以识别性染色体异常, 比如特纳综合征和克兰费尔特综合征. 21三体、18三体和13三体的检出率高达99%. Turner综合征和Klinefelter综合征的检出率至少为95%. 测试仅限于上面列出的染色体和条件. 该测试不会识别这些染色体的其他异常，也不会检测到未测试的其他染色体的异常.

目前, 按照ACOG的建议, NIPT只提供给患上述疾病风险较高的妇女. 这包括分娩时年龄在35岁或以上的妇女, 有异常血清筛查试验(如异常序贯筛查或四倍标记筛查)的妇女, 产前超声检查异常提示胎儿染色体异常的妇女, 父母平衡罗伯逊易位与胎儿13三体或21三体的风险增加, 或者有过怀孕经历的女性患有上面列出的染色体异常之一. NIPT是一种高度准确的筛查测试，但并不打算取代诊断产前测试. 高危结果的患者应进行遗传咨询，并通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术提供胎儿核型. 无创产前检查不筛选胎儿开放神经管缺陷. 妊娠中期血液检查称为母体血清α胎蛋白筛查(MSAFP筛查)可用于筛查开放神经管缺陷.

绒毛膜绒毛取样(CVS)

CVS从怀孕第1013周开始进行. 这是一种从子宫内取出一小块发育中的胎盘的技术. 因为胎盘和胎儿在基因上是相同的，所以胎盘组织为进行基因检测提供了可靠的材料来源. 由于小风险妊娠并发症与绒毛膜绒毛取样有关, 建议在此之前进行遗传咨询.

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术, 通常在怀孕16到20周之间进行, 是一种允许对怀孕进行某种出生缺陷检测的程序吗. 在羊膜穿刺术中, 医生使用超声成像引导细针进入羊膜囊，抽出少量液体(大约两汤匙)。. 这些液体被送去检测，以检测特定的疾病，如染色体异常和开放神经管缺陷. 决定是否进行羊膜穿刺术取决于患者的特殊风险和关注. 由于羊膜穿刺术相关的妊娠并发症风险小, 建议在手术前进行遗传咨询.

囊性纤维化携带者筛查

囊性纤维化(CF)是北欧高加索人最常见的隐性遗传疾病之一, 影响约1 / 2500新生儿. 囊性纤维化导致身体产生异常粘稠的粘液分泌物, 是什么阻碍了许多器官系统的正常运作, 最显著的是呼吸和消化系统. 大约4%的北欧高加索人携带一种异常的CF基因. 如果父母都是CF携带者, 他们的每一个后代都有25%的几率罹患囊性纤维化. 血液样本的基因检测可以检测出德系犹太人中约97%的CF携带者和北欧高加索人群中90%的CF携带者. 其他种族的携带者检出率略低. 如果测试表明父母双方都是携带者, 产前诊断囊性纤维化可能是可用的.

孕前或产前遗传服务转诊指征

• 高龄产妇(分娩时35岁或以上)
• 异常母体血清标志物筛查结果
• 超声检查发现胎儿异常
• 多胎流产(大于等于2胎)和/或死产
• 双亲或其他家庭成员有染色体重排
• 既往子女或家族有染色体异常史
• 父母或子女中有一方已知或怀疑有先天代谢缺陷
• 父母或子女有已知的遗传性/遗传性疾病
• 父母或子女有结构异常史(如神经管缺陷), 唇腭裂, 或先天性心脏病)
• 有智力迟钝或发育障碍的家族史
• 有携带者检测和/或产前诊断可能的高危民族或种族群体成员
• 血缘关系

地区围产期中心的遗传咨询师

 

Tanya McGuire, MS

Ms. 自1994年以来，McGuire一直是围产期中心的遗传咨询师. 在获得遗传咨询理学硕士学位之前, 她在锡拉丘兹上州医科大学的细胞遗传学实验室工作. 她是国家遗传咨询师协会的成员.

Lindsey Guzewicz, MS

Ms. Guzewicz自2020年6月以来一直是围产期中心的遗传咨询师.  她于2020年5月获得科罗拉多大学安舒茨医学院遗传咨询硕士学位.  她是美国遗传咨询委员会认证的遗传咨询师.  她是国家遗传咨询师协会的成员. 公司.